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ASSISTANT DE RECHERCHE CLINIQUE COORDONNATEUR H/F

CDD
59000 Lille
CHU DE LILLE

Description du poste

Contexte
Le 3ème Plan National Maladie Rare (PNMR 3) a été lancé pour la période 2018-22 afin d'améliorer le diagnostic et le traitement pour chacun. Onze axes structurent le PNMR, dont le premier porte sur la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques :

  • Action 1.4 : Mettre en place un observatoire du diagnostic adossé au comité de pilotage des filières de santé maladies rares (FSMR)
  • Action 1.7 : Confier aux centres de références maladies rares (CRMR), avec l’appui des FSMR, la constitution d’un registre national dynamique des personnes en impasse diagnostique à partir de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR).

La BNDMR est une base de données nationale pour la santé publique qui vise à doter la France d’une collection homogène de données pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux.


Les FSMR ont pour vocation d'animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares. Elles ont été invitées à répondre à l’appel à lettre d’engagement afin de se positionner sur un scénario de déploiement du registre des patients sans diagnostic, avec pour l’obligation minimale un renforcement et une homogénéisation des règles de codage et de remplissage dans le set de données minimum maladies rares (SDM).


La filière AnDDI-Rares (Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares) couvre les anomalies du développement (AD) embryonnaire, champ très vaste des syndromes dysmorphiques ou malformatifs rares, associés ou non à une déficience intellectuelle (DI), soit plus de 5000 maladies monogéniques rares distinctes, et un très grand nombre d'anomalies chromosomiques.

Les AD touchent plus de 3% de la population soit environ 1.8 millions de personnes en France. On compte 40.000 nouveaux cas par an, toutes étiologies confondues.
La filière AnDDI-Rares est constituée notamment de 55 sites d’expertises cliniques regroupés en 6 inter-régions dénommées CLADs (centres labélisés anomalies du développement). Chaque CLAD et constitué d’un CRMR coordonnateur de CRMR constitutifs et des CCMR de l’inter-région.

Le projet d’AnDDI-Rares permettra aux centres maladies rares d’avoir un outil de travail adapté aux évolutions de la démarche diagnostique et de faciliter le repérage des patients atteints de maladies rares sans diagnostic, que ce soit pour optimiser la démarche diagnostique en fonction de la disponibilité des examens au sein d’un centre, la prescription sur les plateformes AURAGEN et SeqOIA, ou pour l’inclusion de patients dans des études de recherche permettant l’accès aux nouvelles technologies.

 

Missions du poste


▪ Projet 1 : Mise à jour et optimisation du codage dans BaMaRa dans le périmètre global du CLAD concerné
− Participer à l’état des lieux des pratiques
− Contribuer à la mise à jour du guide codage
− Réaliser la formation des experts via le déploiement d’un webinar pédagogique à diffusion nationale
− Contribuer à la newsletter
− Assurer le suivi et le contrôle qualité


▪ Projet 2 : cartouche génomique et évolution du SDM
− Superviser le déploiement au sein des centres du CLAD
− Réaliser la formation des acteurs
− Assurer le contrôle qualité


▪ Projets de recherche
− Participer au groupe de travail
− Soutenir la rédaction des documents de suivi et de synthèse
− Soutenir les équipes pour la réévaluation des dossiers patients
− Soutenir les équipes pour recontacter les patients identifiés
− Participer à l’analyse globale des études

 

Profil recherché

Formation et compétences requises


 Formé(e) au métier TEC ou ARC ou TIM, débutant(e) accepté (e)
 Bonnes connaissances des outils informatiques (bureautique, site internet, etc.)
 Connaissance des bases de la génétique clinique, de la biologie moléculaire et de la cytogénétique.
 Être mobile.
 Qualités rédactionnelles, de communication, travail d’équipe et diplomatie.
 Capacité d'autonomie, d'initiative et de rigueur.
 Excellent sens de l’organisation et des priorités.
 Aisance de contact avec les équipes médicales.
 Connaissance du cadre réglementaire des études menées en santé
 Curiosité intellectuelle, goût de s’investir dans des activités nouvelles.

ASSISTANT DE RECHERCHE CLINIQUE COORDONNATEUR H/F
CDD
59000 Lille